Příběh malé Justýnky a poděkování za víčka
24.6.2015 ZŠ & MŠ LibchavyNarodila jsem se v srpnu roku 2009 jako krásná, zdravá holčička…
Poprvé si maminka všimla, že něco není v pořádku, když jsem v půl roce zvracela sunar a nepřibírala, spinkala a nedělala věci jako jiné děti.
Po měsíci, kdy mě konečně hospitalizovali, zjistili, že mám moc vápníku v krvi a zúženou plícnici, ale tak se to prý stává a pustili mě domů.
Mamince to ale nedalo a náhodou objevila stránky o Williamsově syndromu a měla jsem víc než polovinu příznaků…jenže mi odmítli udělat testy, že jsem moc hezká, abych syndrom měla …
V květnu jsme se dostali na genetickou kliniku v HK, kde provedli speciální test a ten Williams-Beuren syndrom potvrdil.
Jsem další a jedna z mála z 10.000-20.000 zdravých dětí, co se s timto genetickým onemocněním narodí, nikdy nevymizí, a je mi osudem na celý můj život.
A co mě ve spojistosti s tímto provází ?
Centrální hypotonie – málo svalstva a nutnost cvičit
Mozečkový syndrom – narušená rovnováha
Hypermobilita
Mentální retardace – lehká až středně těžká mentální retardace
Astigmatismus – oční vada
Hyperakusis – citlivost na hluk a zvuky
Zubní problémy – vysoká kazivost a špatné postavení zubů
Hypothyreoza – onemocnění štítné žlazy a léky na celý život
Neprospívání
Poruchy metabolismu kalcia – hlídaný příjem vápníku
Zužená aorta a plícnice
Celiakie – doživotní nesnášenlivost lepku, bezlepková dieta
Synostoza kostí – srůstání předloketní kosti – v tuto chvílí už neotočím ruce dlaněmi vzhůru
Nefrokalcinoza – prorostlé ledviny usazeninami vápníku a jednu mám menší
Ne vždy je to jednoduché, ale díky všem, co mě milují, pomáhají a podporují, to zvládnu s úsměvem…
S díky jedna malá Williamsová
DĚKUJEME ZA VÍČKA, OCHOTU A POMOC A PŘEJEME KRÁSNÉ A POHODOVÉ PRÁZDNINY.
Justýna s rodinou
